В комитете по здравоохранению и социальной защите при Законодательном собрании Иркутской области прошёл круглый стол, участники которого обсудили перспективы лечения детей с орфанными заболеваниями.

В комитете по здравоохранению и социальной защите при Законодательном собрании Иркутской области прошёл круглый стол, участники которого обсудили перспективы лечения детей с орфанными заболеваниями. Участие в нём приняли представители медучреждений региона и эксперты из Москвы.

Тема вызвала большой интерес, её предложили рассмотреть наши коллеги из Госдумы, – говорит председатель комитета по здравоохранению и социальной политике Законодательного собрания Иркутской области Артем Лобков. - Мы открыты для взаимодействия. Оно необходимо для нас, поскольку Иркутская область удалена от федерального центра, и некоторые вопросы нам самостоятельно решить достаточно трудно. Надеюсь, что наша работа продолжится и в дальнейшем и станет не разовой, а системной».

Орфанная революция

По словам депутата Госдумы, академика РАН Александра Румянцева, при комитете по здравоохранению был создан экспертный совет по орфанным заболеваниям.

«Возможности для развития диагностики и лечения редких заболеваний появились в 2021 году, когда по инициативе президента заработал благотворительный фонд «Круг добра», – рассказывает Александр Григорьевич. – В нём накапливаются средства людей с высокими доходами, которые платят подоходный налог не 13, а 15 процентов. Разница попадает в фонд и позволяет организовать лечение. Фонд поддерживает пациентов с 80 орфанными заболеваниями. Также организовали программу неонатального скрининга новорождённых на 36 генетических заболеваний, что позволит начать своевременное лечение при раннем выявлении. Что же касается взрослых пациентов, то обязанности по организации их лечения ложатся непосредственно на субъект Федерации».

Замминистра здравоохранения Иркутской области Михаил Суборов выделил ключевые трудности при организации лечения детей с орфанными заболеваниями. Это рост цен на лекарства до 30 % и увеличение нагрузки на бюджет из-за выхода взрослых пациентов из фонда «Круг добра». Обеспечивать их лечение должен региональный бюджет.

«Наша страна переживает орфанную революцию, которая в мире состоялась 30 лет назад, – говорит главный внештатный детский кардиолог Минздрава Иркутской области Людмила Брегель. – По данным Иркутскстата, в регионе полмиллиона детей, и у 1 500 из них есть редкие заболевания. Большая часть проходит лечение в областной детской клинической больнице».

Чтобы дети с орфанными заболеваниями получали своевременное лечение, такие заболевания важно вовремя диагностировать.

«Необходима лаборатория, которая должна иметь возможности определять генетические отклонения, – добавляет Людмила Брегель. – Сейчас биоматериал отправляют в Москву или Санкт-Петербург, и для постановки диагноза требуется от 3 до 6 месяцев».

Чем раньше – тем лучше

Помочь в организации работы с маленькими пациентами, имеющими редкие заболевания, может создание орфанного центра с необходимым оборудованием и штатом квалифицированных специалистов.

«Конечно, таких пациентов немного, и то, как люди к ним относятся, является зеркалом общества, – подчеркнул депутат Заксобрания региона Александр Бессонов. – Главное – как можно раньше выявить такое заболевание. Раньше дети с такими диагнозами не доживали до 18 лет, сейчас же этот показатель увеличился до 25-35 лет. А с применением специальных препаратов на ранней стадии прогноз становится наиболее благоприятным».

По итогам работы круглого стола участники подготовили рекомендации для регионального правительства. Среди них: организация запаса лекарственных препаратов и разработка системы преемственности при переходе пациентов из «Круга добра» во взрослые медучреждения.

«Современная медицина развивается семимильными шагами, и хорошо, что у нас есть механизмы, для того чтобы наверстать упущенное благодаря государственным программам, – отмечает депутат Заксобрания Иркутской области Максим Петров. – Орфанная медицина – это будущее, поскольку она является персонифицированной. Во многих случаях причиной возникновения редких заболеваний является генетический сбой. Принят пакет определённых решений, которые позволят нам в будущем двигаться дальше. Наш регион удалён от центра, и участие в разработке программы столичных специалистов поможет повысить наши компетенции».